Stephen Hawking và Bịnh ALS (Lou Gehrig Disease)

Nhà vật lý Stephen Hawking gặp Đức Giáo Hoàng Francis ngày 28 Tháng Mười Một, 2016. (Hình: L’Osservatore Romano/pool photo via AP, File)

Mấy tháng trước, một bịnh nhân từng hỏi về bịnh "Xơ cứng cột bên teo cơ" (ASL, Lou Gerhrig disease))(tuy chúng ta không biết chính xác về định bịnh của người hỏi). Nhân lúc thế giới khoa học đang để tang (3/14/18) người mắc bịnh ALS nổi tiếng và có bịnh trình lạ lùng nhât thế giới, tôi xin đăng bài viết về bịnh này và những chứng liên hệ.

Theo bản tin của AP (do báo Người Việt dịch):

"Là giáo sư toán với danh hiệu “Lucasian Professor” cao quý tại đại học Cambridge University, và được coi là một trong những người nối nghiệp nhà toán học thiên tài Isaac Newton, ông Hawking tham gia cuộc nghiên cứu đi tìm mục tiêu vĩ đại của vật lý – một “lý thuyết thống nhất.”

Một lý thuyết như vậy sẽ giải quyết được sự đối nghịch giữa Thuyết Tương Đối của Einstein, mô tả định luật hấp dẫn, tạo ra chuyển động của các vật thể lớn như các hành tinh, và Thuyết Lượng Tử, liên hệ với thế giới của các hạt hạ nguyên tử (subatomic particles).

Đối với ông Hawking, sự tìm tòi này gần như là một tham vọng mang tính tôn giáo – ông nói rằng tìm ra được “lý thuyết của mọi thứ” có thể giúp con người “biết được suy nghĩ của Thượng Đế.”

“Một lý thuyết thống nhất hoàn tất, vững vàng, mới chỉ là bước đầu tiên: Mục tiêu của chúng ta là một sự hiểu biết hoàn toàn các sự kiện xung quanh chúng ta, và chính sự hiện hữu của chúng ta,” ông viết như vậy trong cuốn “A Brief History of Time.”

Tuy nhiên, những năm sau này, ông cho rằng một lý thuyết thống nhất có lẽ không hiện hữu.

Ông Hawking sinh ngày 8 Tháng Giêng, 1942, tại Oxford, và lớn lên ở London và St. Albans, thuộc vùng Tây Bắc thủ đô. Năm 1959, ông vào học cử nhân tại đại học Oxford University và sau đó học cao học tại đại học Cambridge University.

Ông lập gia đình với bà Jane Wilde năm 1965, và họ có ba người con Robert, Lucy, và Tim.

Bà Jane chăm sóc cho ông Hawking trong 20 năm cho tới khi Hoa Kỳ cung cấp cho ông một ngân khoản để ông được chăm sóc 24 giờ mỗi ngày, theo yêu cầu của ông.

Ông trở thành thành viên của Royal Society năm 1974 và nhận giải thưởng Albert Einstein Award năm 1978. Năm 1989, Nữ Hoàng Elizabeth Đệ Nhị ban cho ông thứ bậc “Companion of Honor,” một sự biệt đãi cao nhất của nữ hoàng. Năm 1991 ông ly dị bà Jane Wilde, và bốn năm sau cưới bà Elaine Mason, từng một thời là y tá chăm sóc ông. Năm 2006, hai người ly thân sau một loạt tố cáo là bà hành hung ông, mặc dù ông cho rằng chuyện này “hoàn toàn giả tạo.”

"Xơ cứng cột bên teo cơ" (Lou Gehrig disease)

Cho tôi hỏi, nếu như bị xơ cứng cột teo cơ thì có bị đau không? Tôi bị đau tay chân, các cơ trên cơ thể đã 4 tháng mà vẫn chưa khỏi, gần đây các cơ của tôi co giật bất thường, rất khó chịu, tôi không bị teo cơ nhưng cảm giác tê ở rất nhiều chỗ, và lưỡi. Tôi muốn biết là mình bị bệnh gì?

Xin cám ơn.

YT (VN)

Cũng như mọi khi tôi xin nói rõ trước là những nhận xét sau đây chỉ có tính cách thông tin tổng quát, không áp dụng cho cá nhân và không có mục đích giúp thính giả tìm cách tự chữa bịnh .

Có lẽ bịnh nhân muốn nói đến bịnh "Xơ cứng cột bên teo cơ", thuật ngữ này dịch tên tiếng Anh là Amyotrophic lateral sclerosis (ALS),tiếng Pháp là la sclérose latérale amyotrophique.

Tóm tắt, đây là một bịnh gây liệt các cơ do các tế bào thần kinh vận động phụ trách điều khiển các cơ này nằm trong não bộ và tuỷ sống bị thoái hoá, hư hại.

Chúng ta phân tích từ này để hiểu bịnh hơn:

1) amyotrophic: a= không có myo=cơ bắp, bắp thịt; trophy nuôi dưỡng; các cơ không được nuôi dưỡng tử tế, nên bị teo lại, nói ngắn là "teo cơ".

Bình thường các cơ bắp được nối liền với dây thần kinh vận động đi từ các nơ-ron (neuron, tế bào thần kinh) vận động trong sừng trước của tuỷ sống; các tế bào này lại liên kết với nơ-ron võ vận động (motor cortex neuron) trên não bộ qua một bó dây thần kinh (tương tự như một bó dây điện), bó này gọi là “đường vỏ não-tuỷ sống bên” (lateral corticospinal tract), có nghĩa là nằm một bên , khác với đường trước và đường sau.

2) sclerosis= tình trạng xơ

Hình 2: Neuron (tế bào thần kinh) được nối kết với các sợi cơ (muscle fibers) bằng các sợi trục thần kinh (axon) . Các nhánh thần kinh đuôi gai (dendrites) nhận tín hiệu từ các nơi khác về neuron. (Hình Labiotech.eu)

Hình 3: Đường vận động (motor tract): từ võ não phía trên đến các tế bào vận động trong tuỷ sống, từ đó phát xuất các dây thần kinh (anterior nerve roots) đi ra điều khiển các cơ. (From Gray’s Anatomy/Wikipedia)

Nhiều nhân vật nổi tiếng mắc bịnh ALS. Mao Trạch Đông của Trung Quốc cũng từng bị ALS kèm theo bịnh Parkinson, bịnh tim phổi cũng như nhiều thứ bịnh khác do ông ghiền thuốc lá. Mao bắt đầu có những triệu chứng lúc ông 80 tuổi (1974), đi không vững, nói không ra tiếng, thở rất nhọc mệt, bịnh xuống dốc nhanh chóng và ông mất 2 năm sau đó.(1)

Chúng ta có thể nhắc đến chuyện hai người nổi tiếng đã trở thành biểu tượng cho ALS.

Lou Gehrig (1903-1944) là một cầu thủ baseball nổi tiếng ở New York, có sức mạnh và dai sức bền bỉ hơn người, nên được tặng biệt hiệu là "Con Ngựa Sắt" (The Iron Horse). Lúc 36 tuổi, ông mất sức đột ngột, phải nghỉ non. Bác sĩ ở Mayo Clinic sau nhiều ngày xét nghiệm kết luận ông bị ASL ngay trong ngày sinh nhật của ông. Ông mất hai năm sau đó và ở Mỹ người ta gọi ALS là bịnh Lou Gehrig.

Nhân vật thứ nhì, Stephen Hawking (2) gần chúng ta hơn. Ông là nhà vật lý lý thuyết, một giáo sư toán học vẫn hoạt động, dạy học viết sách không ngừng nghĩ. Toàn thân, tay chân hoàn toàn tê liệt và ông viết và nói qua máy computer mà ông điều khiển bằng cơ trên má của ông. Khác với đa số các bịnh nhân được định bịnh lúc đã quá 50 tuổi và chỉ sống 2-3 năm sau đó, Hawking mắc chứng này rất sớm, lúc 21 tuổi (1963), và nhờ dạng ALS này tiến triển rất chậm so với các trường hợp khác, sau 50 năm, ông vẫn còn sống với trí óc minh mẫn, vẫn mơ đi du lịch trong vũ trụ. Hiện nay ông là một trong những bộ óc vĩ đại nhất trong thế giới.

ALS ảnh hưởng đến neuron vận động trên (upper motor neuron), nằm trong não, và các neuron vận động dưới (lower motor neuron), nằm trong tủy sống và thân não. Sự thoái hóa của neuron vận động trên nói chung làm cơ co rút lại, trong khi thoái hóa neuron vận động thấp làm yếu cơ, teo cơ và cơ giật nhẹ. Vì các neuron thần kinh trên và dưới cùng đang bị mất đi cùng một lúc, các triệu chứng này có thể kết hợp với nhau. Tuỳ theo các tế bào hư hại thuộc về nhóm tế bào thần kinh nào và phân phối thế nào giữa hai nhóm trên, sẽ có những dạng khác nhau. Những khảo cứu mới đây cho thấy ngoài những tế bào vận động, còn một số tế bào thần kinh khác cũng bị liên luỵ, ví dụ bịnh lẫn trán-thái dương gây ra bởi các tế bào vùng trán và thái dương bị thoái hoá.

ALS có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, mặc dù thường xảy ra vào cuối tuổi trung niên.

Những dấu hiệu đầu tiên có thể là: đi dễ vấp té, chạy dáng lọng cọng; bàn chân yếu thòng xuống (foot drop, slapping gait); ngón tay co rút, yếu, lọng cọng, vụng về,các cơ teo, cổ tay xuội (wrist drop); ăn dễ bị sặt, khàn tiếng, nói yếu ớt, nhỏ; một số ít đổi tánh, khó chịu, lúc khóc, lúc cười vô cớ, trầm cảm, không hành xử hợp lý (impaired executive function).

Dấu hiệu đầu tiên là cơ có vẻ yếu dai dẵng hay co rút ở cánh tay hay chân, làm sử dụng tay chân khó khăn. Những triệu chứng này có thể bịnh nhân hay bác sĩ không nhận ra lúc đầu; sau đó bịnh lan qua vùng khác thì dễ định bịnh hơn.

Những cơ của hệ thần kinh tự dưỡng (kiểm soát nhịp tim, đường tiêu hóa, chức năng ruột và bàng quang) và các chức năng tình dục không bị ảnh hưởng trực tiếp. Tuy nhiên, ALS có thể có tác động gián tiếp vì tình trạng di chuyển bị giới hạn kéo dài. Thính giác, thị lực và cảm giác nói chung vẫn bình thường. Những bó sợi cơ có thể co giật (fasciculation) lúc mất tín hiệu từ các dây thần kinh có thể làm mất ngủ, khó chịu nhưng không đau đớn. Chỉ có các co rút bắp cơ (muscle cramps) có thể gây đau, có thể cần uống thuốc giảm đau.

Bịnh đa xơ thần kinh (MS) cũng có thể làm bịnh nhân mệt, yếu, dễ té, cơ co giật (spasm), nuốt khó, nói không rõ, nói đớt. MS thường xảy ra ở phụ nữ nhiều hơn, tuổi trẻ hơn (20-50 t), có thể có rối loạn về đời sống tâm lý, tính dục (sexual dysfunction) và do cơ chế khác ALS; MS là một bịnh tự miễn nhiễm do hệ miễn nhiễm tự chống lại cơ thể của chính mình.

Gọi là “đa xơ cứng”, nhưng xin chú ý đây không nói về xơ cứng xương khớp, mà từ "xơ cứng" (sclerosis) trong MS được các bs giải phẩu học thế kỷ thứ 19 dùng để mô tả những mảng (plaque) mô sờ cưng cứng như mô thẹo , rải rác trong não bộ và tuỷ sống bịnh nhân lúc giải phẩu tử thi ( multiple =đa; sclerosis, từ la tinh có nghĩa là thẹo [scar]).

Các sợi trong bó dây thần kinh được bao bọc bởi một chất mỡ bảo vệ gọi là myelin, và dòng điện dẫn truyền riêng rẽ theo từng sợi thẩn kinh. Củng giống như dây cáp video có lớp nhựa bao bọc mỗi sợi dây điện trong đó, làm điện không bị " mát dây". Trong bịnh MS , các tế bào hệ miễn nhiễm (immune system) phá huỷ chất myelin của dây thần kinh, và phá huỷ các tế bào sản xuất chất myelin này (oligodendrocytes).

Trong MS, các tế bào phòng thủ tấn công chất myelin trong não bộ, dây thần kinh thị giác và tuỷ xương sống, tạo nhiều hư hại, trong vùng chất trắng (white matter) cũng như chất xám (grey matter) của bộ não và gây những triệu chứng thần kinh như mất khả năng trí tuệ (loss of cognitive abilities), mệt mỏi (fatigue), chóng mặt, trầm cảm (depression), liệt các cơ của cơ thể (paralysis). Viêm dây thần kinh thị giác (optic neuritis) có thể là triệu chứng đầu tiên của MS, là một bịnh của hệ thần kinh (nervous system), bao gồm bộ óc (brain) và tuỷ sống (spinal cord).

Nếu người bịnh đau nhức nhiều ở các bắp cơ bác sĩ có thể nghĩ đến bịnh đau đa cơ thấp (polymyalgia rheumatica), thường gặp hơn ở người da trắng, 50- trên 70 tuổi. Các bắp thịt cổ, vai, cánh tay, mông, đùi (cận thân) đau và cứng.

Trị liệu ALS:Thuốc Riluzole để làm tiến triển bịnh chậm lại, nhưng kết quả không nhiều, chỉ kéo dài thêm vài tháng tình trạng sống mà không cần khai thông khí quản; các biện pháp khác để phụ trợ: nuôi bằng ống gắn trực tiếp vào dạ dày, máy thở phụ.

Nói tóm lại, để trả lời câu hỏi của bịnh nhân, chúng ta không thể nói ông mắc bịnh gì. Đau không phải là triệu chứng chính của ALS. Những nhận xét ở trên chỉ có tính cách thông tin. Bịnh nhân cần quan sát, ghi chú rõ ràng về các triệu chứng của mình và tốt hơn hết nhờ bs gia đình tìm cho mình một chuyên gia về bịnh thần kinh để giải quyết vấn đề định bịnh rất phức tạp, cũng như để điều trị thích hợp.

Chúc bịnh nhân may mắn.

Bác sĩ Hồ văn Hiền

Ngày 10 tháng 1, năm 2018

(edited for Langhue.org 3/15/18)

Notes:

(1) Mao the Man, Mao the God.

http://foreignpolicy.com/2016/09/08/mao-the-man-mao-the-god-how-mao-zedongs-legacy-bedevils-china-40-years-after-his-death/

(2) How Has Stephen Hawking Lived Past 70 with ALS?
An expert on Lou Gehrig's disease explains what we know about this debilitating condition and how Hawking has beaten the odds

https://www.scientificamerican.com/article/stephen-hawking-als/