Trí Tuệ Nhân Tạo Trong Nhi khoa

Hình 1: Một nhóm các nhà nghiên cứu từ Bệnh viện Brigham and Women's tìm cách đo chính xác khối lượng cơ (muscle mass) ở trẻ em bằng cách dùng trí tuệ nhân tạo (AI) phân tích các MRI scan thông thường. Công cụ AI này đánh dấu một bước tiến đáng kể so với sự phụ thuộc truyền thống vào chỉ số khối cơ thể (BMI/BodyMass Index) không đủ chính xác vì không phân biệt được trọng lượng cơ và các thành phần khối lượng cơ thể khác. Muscle mass đặc biệt quan trọng để theo dõi tình trạng các trẻ em bệnh ung thư hay những trẻ mắc những bệnh làm phát triển cơ bị rối loạn. https://ts2.space/en/revolutionizing-muscle-monitoring-in-pediatrics-with-ai/#gsc.tab=0

Giới thiệu: Trí tuệ nhân tạo (AI / artificial intelligence) gần đây được nhắc đến rất nhiều không những trong giới công nghệ máy tính mà cả trong các môi trường chính trị, kinh tế, xã hội vì tác dụng tiềm năng của nó trên mọi lãnh vực của đời sống con người. Riêng trong lãnh vực y học, trí tuệ nhân tạo (AI) đã và đang có những bước tiến đáng kể. AI đang được sử dụng để cải thiện kết quả của bệnh nhân, giảm chi phí và tăng hiệu quả trong chăm sóc sức khỏe, có khả năng cách mạng hóa y học bằng cách cung cấp các chẩn đoán chính xác hơn, kế hoạch điều trị cá nhân hóa và cải thiện việc chăm sóc bệnh nhân.

Những phát triển gần đây về AI bao gồm việc sử dụng thuật toán học máy (machine learning algorithms) để phân tích các tập dữ liệu lớn (large datasets) và xác định các mẫu (pattern) có thể được sử dụng để dự đoán tiến triển bệnh và kết quả điều trị. AI cũng đang được sử dụng để phát triển các loại thuốc và liệu pháp mới, đồng thời cải thiện độ chính xác của chẩn đoán và hình ảnh y tế.

Ngành nhi khoa có thể hưởng lợi từ AI theo nhiều cách. Ví dụ, AI có thể giúp bác sĩ nhi khoa chẩn đoán các bệnh hiếm gặp chính xác và nhanh chóng hơn, đồng thời có thể cung cấp các kế hoạch điều trị được cá nhân hóa dựa trên bịnh sử và cấu trúc di truyền đặc biệt của bệnh nhân. AI cũng có thể giúp bác sĩ nhi khoa theo dõi bệnh nhân từ xa, giảm nhu cầu thăm khám trực tiếp và cải thiện kết quả của bệnh nhân.

Điều quan trọng là các bác sĩ và bác sĩ nhi khoa nói riêng phải cập nhật những phát triển mới nhất về AI và sớm kết hợp AI vào hoạt động thực hành của họ. Điều này sẽ giúp họ chăm sóc bệnh nhân tốt hơn.

Bài viết sau đây được phỏng theo một bài viết đăng trong tạp chí nhi khoa “Contemporary Pediatrics” của BS Andrew Schuman thuộc Geisel School of Medicine ở Đại học Dartmouth, Mỹ viết cách đây 4 năm, trước khi những chatbot như ChatGPT-4, Bard (Google), Edge xuất hiện với người dùng internet trong năm 2023 và tương tác với người dùng như là một con người thật với kiến thức có vẻ như vô giới hạn và luôn cả óc sáng tạo.

BS Hồ Văn Hiền

Trí tuệ nhân tạo trong Nhi khoa: quá khứ, hiện tại và tương lai
Đối với nhiều người, cụm từ “trí tuệ nhân tạo” (AI) gợi lên hình ảnh về một tương lai đen tối, trong đó con người bị cai trị bởi các máy tính hoặc android nửa người nửa máy độc ác. Trong thế giới thực, trong cuộc sống không đến nổi khổ cực đến mức đó của chúng ta hiện nay, AI chịu trách nhiệm điều khiển các phương tiện giao thông tự hành, điều khiển các trợ lý thông minh như Alexa của Amazon và Siri của điện thoại Apple, đồng thời đặt các quảng cáo làm chúng ta bực mình trên các trang web mà chúng ta thường xem. Tuy nhiên, AI cũng đang cải thiện nhiều khía cạnh của y học nhi khoa và trong một tương lai không xa AI sẽ thay đổi đáng kể cách chúng ta thực hành.

AI, Học Máy và Học Sâu

Theo Từ điển Anh ngữ Merriam-Webster (của Mỹ), nói một cách đơn giản, trí tuệ nhân tạo là “khả năng của một cỗ máy bắt chước hành vi thông minh của con người”. Đây là một thuật ngữ chung (generic term) và điều quan trọng là phải hiểu rằng “máy tính-máy” (computers-machines) có thể được lập trình bằng một loạt câu lệnh “if-then” mang lại vẻ ngoài của “trí thông minh”.
(Mệnh đề “nếu -thì”/ "If-then" statement, còn được gọi là mệnh đề có điều kiện, là một khái niệm cơ bản trong lập trình máy tính và logic. Nó bao gồm một điều kiện mà nếu đúng, sẽ dẫn đến một hành động cụ thể hoặc một tập hợp các hành động. Trong logic và toán học, một "if-then" statement là một mệnh đề với một giả thuyết theo sau là một kết luận. Nó được biểu diễn dưới dạng "p → q," trong đó "p" là giả thuyết và "q" là kết luận. Mệnh đề này sai chỉ khi giả thuyết đúng và kết luận sai.
Một ví dụ điển hình là các chương trình dựa trên web hoặc phần mềm được sử dụng để chuẩn bị thuế. Về bản chất, những chương trình này không có gì là “thông minh”, nhưng chúng hoàn thành được một số công việc mà con người, chẳng hạn như một nhân viên kế toán, thường xuyên làm.HVH)

Học máy (Machine Learning, ML) là một tập hợp con (subset) của AI, với các chương trình sử dụng thuật toán (algorithm) để tự sửa đổi bằng cách phản hồi đối với dữ liệu được nhập vào (Hình 2). Các chương trình ML như vậy có thể được trình bày với dữ liệu được gắn nhãn (labeled data) và thực hiện “học có giám sát” (supervised learning) hoặc được dạy để trích xuất dữ liệu từ dữ liệu không được gắn nhãn (unlabeled data), nghĩa là thực hiện việc học “không giám sát” (unsupervised learning). ML được giám sát có thể phát hiện khuôn mặt, xác định đối tượng trong hình ảnh, chuyển lời nói thành văn bản (speech to text) và phân loại văn bản là thư rác (spam). ML không được giám sát có thể so sánh các tài liệu theo từ khóa (keyword), phát hiện những điểm bất thường trong hình ảnh và dự đoán những thay đổi về tình trạng sức khỏe. Trong khi các chương trình ML có khả năng tự chủ (autonomy) ở mức độ nào đó, các lập trình viên con người cần sửa đổi mã (code) khi xảy ra lỗi (error).

Hình 2: Tương quan giữa Trí tuệ nhân tạo, Học Máy và Học Sâu

Học Sâu (Deep Learning, DL) là một tập hợp con của ML phụ thuộc vào sự phát triển của mạng lưới thần kinh (neural network). Các mạng này bao gồm các bộ thuật toán xếp lớp (layered sets of algorithms), được mô phỏng theo bộ não con người, để nhận dạng các mẫu (pattern) trong dữ liệu. Do đó, hệ thống DL có thể sửa đổi thuật toán/algorithm của chúng mà không cần đến sự lập trình của con người. Các lớp (layer) được tạo thành từ các nút tính toán (computation nodes) nhằm xác định thông tin nào sẽ được chuyển đến các nút tiếp theo (Hình 3). Càng cung cấp nhiều dữ liệu cho hệ thống DL, chúng càng thực hiện tốt hơn những gì chúng được thiết kế để làm. Trong 10 đến 20 năm qua, hệ thống DL đã phát triển đáng kể. Trước đây, họ đánh bại con người ở môn cờ vua (chess), trong game show “Jeopardy” và gần đây nhất là trong trò chơi cờ vây (Go) của Trung Quốc, một trò chơi đòi hỏi nhiều tính toán phức tạp hơn là cờ vua.

IBM, người tạo ra Watson, hệ thống AI giao tiếp với người dùng thông qua giọng nói giống con người, đã đặt ra thuật ngữ ám chỉ “điện toán nhận thức” (cognitive computing) để bao gồm AI, ML và DL. Thuật ngữ này được sử dụng để giúp con người hiểu rõ hơn về việc sử dụng các hệ thống AI, thể hiện niềm tin của IBM rằng Watson và các thế hệ con cháu của nó sẽ bổ sung cho khả năng phán đoán và kinh nghiệm của con người thay vì thay thế chúng. Các chuyên gia AI khác đề nghị thay thế thuật ngữ “trí tuệ nhân tạo” bằng “trí thông minh tăng cường” (augmented intelligence) để truyền tải một thông điệp tương tự.

Hình 3: Học Sâu: Mạng lưới thần kinh nhân tạo.

Lịch sử của AI trong y học và nhi khoa

Một trong những chương trình AI đầu tiên có ý nghĩa y học là dự án MYCIN được phát triển vào những năm 1970 tại Đại học Stanford, Stanford, California. Đó là một hệ thống chuyên môn giúp các bác sĩ giải quyết những bệnh nhân bị nhiễm trùng nặng. Chương trình đặt những câu hỏi với bác sĩ điều trị và đưa ra danh sách các vi khuẩn có thể gây bệnh và các loại kháng sinh được khuyến nghị với liều lượng dựa trên trọng lượng cơ thể của bệnh nhân. Chương trình này hoạt động tốt hơn các bác sĩ chuyên môn nhưng chưa bao giờ được sử dụng trong thực tế.

Một ví dụ quen thuộc hơn về AI hiện đang được sử dụng trong thực hành y tế là phần mềm nhận dạng giọng nói/ghi chép lời nói (voice recognition/dictation software). James và Janet Baker thành lập Dragon Systems vào năm 1982 để thương mại hóa phần mềm nhận dạng giọng nói dựa trên các mô hình dự đoán thống kê. Ngày nay, hiện thân của Dragon-Nuance (Burlington, Massachusetts) - tự hào với vốn từ vựng 300.000 từ và tích hợp từ vựng cho 90 chuyên ngành y tế. Bằng cách tích hợp DL vào phần mềm, phần mềm sẽ tìm hiểu các sắc thái trong mẫu giọng nói của từng người và cải thiện theo thời gian, đạt độ chính xác 99%.

Một trong những áp dụng AI cho nhi khoa là ống nghe kỹ thuật số và một chương trình của Zargis Medical trước đây có tên là “CardioScan” (năm 2010) sử dụng DL để phân tích âm thanh tim (heart sounds) được ghi lại và xác định các tiếng thổi (murmur/ “souffle” trong tiếng Pháp) cần được điều tra bằng siêu âm tim. Công nghệ này được gọi là “thính chẩn có sự hỗ trợ của máy tính” (CAA, Computer Assisted Auscultation) và CardioScan hoạt động tốt hơn nhiều so với bác sĩ nhi khoa trong việc xác định các tiếng thổi có khả năng là bệnh lý. Công nghệ CAA ngày nay đã có mặt thông qua một chương trình có tên SensiCardiac (Thiết bị y tế Diacoustic; Stellenbosch, Nam Phi). Nó đã trở nên phổ biến ở các nước thuộc thế giới thứ ba, nơi thiếu bác sĩ tim mạch nhi khoa.

Hiện trạng và ý nghĩa tương lai

Nhiều nghiên cứu đang được tiến hành về AI và ngành chăm sóc sức khỏe, và nhiều nghiên cứu có ý nghĩa quan trọng đối với chăm sóc trẻ em. Mặc dù có rất nhiều nghiên cứu chứng minh cách AI có thể cải thiện hoạt động chăm sóc sức khỏe, tương đối có ít sản phẩm/thiết bị đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) cấp phép phê duyệt. Vào tháng 4 năm 2019, FDA đã ban hành khuyến nghị về quy trình phê duyệt mới để xử lý các thiết bị y tế sử dụng thuật toán AI để hỗ trợ chẩn đoán. Theo FDA, các thiết bị sử dụng thuật toán Học Máy (ML) có khả năng thích ứng và tối ưu hóa hiệu suất theo thời gian. Để đối phó với thách thức pháp lý này, FDA đã đề xuất áp dụng “kế hoạch kiểm soát thay đổi được xác định trước” (“Predetermined Change Control Plan”) tất cả các thiết bị y tế được nộp hồ sơ trước khi được gửi ra thị trường có sử dụng thuật toán ML. Điều này đòi hỏi các nhà sản xuất phải cung cấp thông tin cập nhật định kỳ cho FDA khi thiết bị và thuật toán của họ thay đổi theo thời gian.

Điện toán nhận thức (cognitive computing) đã sẵn sàng để thay đổi hoạt động chăm sóc sức khỏe theo nhiều cách. Nó sẽ tác động đến khả năng của chúng ta trong việc đẩy nhanh việc xác định các dấu hiệu sinh học (biomarker) để điều trị ung thư hiệu quả hơn; tạo điều kiện thuận lợi cho việc chẩn đoán sức khỏe tâm thần; đẩy nhanh quá trình phát triển thuốc; thúc đẩy sự an toàn của bệnh nhân; dự đoán sự thay đổi môi trường sẽ ảnh hưởng đến sức khỏe ngắn hạn và dài hạn như thế nào; và nhiều, nhiều hơn nữa.

Quá trình từ khi bắt đầu một thuật toán Học Sâu y tế (DL healthcare algorithm) đến khi triển khai có thể mất nhiều năm. Đầu tiên, các nghiên cứu cần chứng minh tính hiệu quả của thuật toán y tế và sau khi được hoàn thiện, chúng phải trải qua quá trình xác nhận lâm sàng trước khi được FDA chấp thuận. Sau đây là một số phát triển gần đây về AI chăm sóc sức khỏe liên quan đến Nhi khoa khá thú vị.

ĐIỆN SINH LÝ (Electrophysiology : nghiên cứu hệ thống điện trong tim và các nhịp tim bất bình thường)

Năm 2017, AliveCor (Mountain View, California) đã nhận được sự chấp thuận của FDA để tiếp thị thiết bị di động KardioMobile ghi lại điện tâm đồ 1 đạo trình (1 lead EKG) và phát hiện rung tâm nhĩ (atrial fibrillation) thông qua kết nối Bluetooth với điện thoại thông minh. Một năm sau, điện thoại di động Apple đã nhận được sự chấp thuận của FDA và tích hợp tính năng phát hiện rung tâm nhĩ (atrial fibrillation) vào dòng Apple Watch 4. Mặc dù chứng rung tâm nhĩ hiếm gặp ở Nhi khoa nhưng cả hai thiết bị đều có thể được sử dụng để ghi lại điện tâm đồ ngắn ở trẻ em bị “đánh trống ngực” (palpitation) và chia sẻ thông tin này với bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ tim mạch nhi khoa.

Trong những tháng tới, AliveCor sẽ phát hành một thiết bị nâng cấp sẽ thực hiện EKG 6 chuyển đạo (6-lead EKG) có tên là KardioMobile XL. Ngoài ra, Zio XT patch (iRhythm Technologies; San Francisco, California) là hệ thống theo dõi EKG có khả năng lưu trữ trong 2 tuần. Thiết bị này được phát triển bằng cách sử dụng mạng thần kinh sâu (DNN) và được đào tạo trên tập dữ liệu gồm 91.232 bản ghi EKG từ khoảng 53.549 bệnh nhân để nhận biết chính xác 10 loại rối loạn nhịp tim (arrhythmia) bao gồm nhịp tim nhanh trên thất (supraventricular tachycardia). Zio XT patch hiện đang được các bác sĩ tim mạch nhi sử dụng khi dùng theo dõi Holter truyền thống (traditional Holter monitoring) sẽ không đủ.

Đã có một số nghiên cứu chỉ ra rằng thuật toán Học Sâu/DL có khả năng đọc và giải thích điện não đồ (EEG), nhưng chúng vẫn chưa được phát triển và tích hợp vào thực tiễn thông thường.

NGÀNH QUANG TUYẾN (Radiology)

Một số công ty (Aidoc [Tel Aviv, Israel], Neural Analytics [Los Angeles, California], MaxQ-AI [Andover, Massachusetts], Viz.ai [San Francisco, California] và Imagen [New York, New York]) đã được FDA chấp thuận cho tiếp thị các công cụ hỗ trợ cho phần mềm X quang, thường được gọi là “hệ thống lưu trữ hình ảnh và truyền thông” (PACS/“picture archiving and communication systems”). Những chẩn đoán này giúp đẩy nhanh việc chẩn đoán xuất huyết nội sọ, bệnh đa xơ cứng, chấn thương sọ não, tắc mạch phổi và gãy xương cổ tay (intracranial bleeding, multiple sclerosis, traumatic brain injury, pulmonary embolisms, and wrist fractures). Thậm chí hiện nay còn có các hệ thống siêu âm để tiến hành chẩn đoán đột quỵ cho bệnh nhân cao tuổi bởi các kỹ thuật viên y tế cấp cứu tại hiện trường. Một nghiên cứu được công bố chỉ vài tháng trước cho thấy thuật toán Học Sâu/ DL có thể thực hiện đánh giá tuổi xương (bone age) tốt hơn các bác sĩ X quang.

CHUYÊN KHOA DA (dermatology)

Hệ thống trí tuệ nhân tạo có thể được đào tạo để nhận biết ung thư da và một nghiên cứu lớn được công bố năm ngoái đã chứng minh rằng AI có thể xác định khối u ác tính tốt bằng một nhóm gồm 58 bác sĩ chuyên khoa da liễu. Cho đến nay vẫn chưa có sản phẩm nào được FDA chứng nhận để phát hiện ung thư da, nhưng BlueScan Labs (San Francisco, California; www.bluescanlabs.com) đang mời các bác sĩ lâm sàng chia sẻ hình ảnh về các tổn thương nghi ngờ với công ty, với mục đích xây dựng một tập dữ liệu đủ lớn để phát triển một hệ thống phát hiện ung thư da chính xác.

NHÃN KHOA (Ophthalmology)

FDA đã phê duyệt thiết bị IDx-DR tự động (IDx Technologies; Coralville, Iowa) vào năm 2018, giúp phát hiện bệnh võng mạc (retinopathy) ở bệnh nhân tiểu đường từ 22 tuổi trở lên mà không cần khám mắt. Hệ thống này được thiết kế để sử dụng trong các phòng khám mắt (optometrist) và chăm sóc ban đầu (primary care). Ngoài ra, hiện nay có các “hệ thống ảnh y học từ xa” (telemedicine photo systems) cho phép phát hiện bệnh võng mạc do sinh non (ROP, retinopathy of prematurity) ở trẻ sinh non được chăm sóc tại các đơn vị chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh ở xa mà có thể không được tiếp cận với bác sĩ nhãn khoa nhi. Một nghiên cứu được công bố năm ngoái đã chứng minh rằng thuật toán DL có thể được sử dụng để sàng lọc chính xác ROP thông qua y học từ xa.

DI TRUYỀN HỌC (Genetics)

DeepGestalt là một nền tảng kiểu hình dựa vào cộng đồng (a community-driven phenotyping platform) được đào tạo trên bộ dữ liệu gồm hơn 17.000 hình ảnh đại diện cho 200 hội chứng. Nó đã được chứng minh là đạt được độ chính xác 91% trong việc xác định hội chứng. Các bác sĩ nhi khoa có thể đăng ký dự án Face2Gene (Boston, Massachusetts; www.face2gene.com) và sử dụng ứng dụng điện thoại thông minh của nó để xác định hội chứng của bệnh nhân trong khi mở rộng tập dữ liệu của dự án.

HỖ TRỢ QUYẾT ĐỊNH LÂM SÀNG

Đầu năm nay (2019), các bác sĩ nhi khoa Mỹ đã hợp tác với các bác sĩ nhi khoa ở Trung Quốc để trích xuất thông tin từ hệ thống hồ sơ sức khỏe điện tử (EHR) của Trung tâm Y tế Phụ nữ và Trẻ em Quảng Châu để phát triển công cụ “hệ thống hỗ trợ quyết định lâm sàng” (CDSS“/clinical decision support system”). Tổng cộng, 101,6 triệu điểm dữ liệu từ 1.362.559 EHR đã được rút ra từ các ghi chú bệnh án điện tử viết bằng văn bản tự nhiên dùng các thuật toán xử lý ngôn ngữ tự nhiên (natural language processing algorithms) . Khi được thử nghiệm, công cụ CDSS của nghiên cứu đã đánh bại các “bác sĩ nhi khoa cấp thấp” chứ không thắng các “bác sĩ nhi khoa cấp cao” trong việc chẩn đoán các trường hợp hen suyễn, viêm não, viêm dạ dày ruột, viêm phổi, viêm xoang, nhiễm trùng đường hô hấp trên và các bệnh tâm thần. Nhìn chung, hệ thống có thể đưa ra chẩn đoán chính xác trong 90% trường hợp.
Chúng ta chưa có một CDSS được phát hành cho mục đích sử dụng chung cho trẻ em nhưng việc các công cụ CDSS được tích hợp vào bệnh án điện tử EHR của chúng ta chỉ là vấn đề thời gian. Những điều này có thể hướng dẫn bác sĩ đi đến các chẩn đoán khả dĩ nhất, yêu cầu các xét nghiệm hiệu quả nhất và kê đơn thuốc kháng sinh ít tốn kém nhất đồng thời giảm sai sót y tế.

Cảnh giác với 'hộp đen' (black box)

Theo Wikipedia, “hộp đen” là một hệ thống “có thể được xem xét dưới dạng đầu vào và đầu ra của nó mà không cần bất kỳ kiến thức nào về hoạt động bên trong của nó”. Do đó, hầu hết các ứng dụng AI trong chăm sóc sức khỏe đều hoạt động như một hệ thống “hộp đen”. Nghĩa là, việc triển khai chúng được coi là “không rõ ràng” đối với những người sử dụng hệ thống. Có nhiều bác sĩ tin rằng y học mang tính nghệ thuật hơn là khoa học và không thể giản lược thành các thuật toán “sách dạy nấu ăn” (cookbook algorithm). Vì hệ thống Học Sâu/DL sẽ được cải thiện khi sử dụng nên vấn đề nan giải mà chúng ta gặp phải là giải thích cho đồng nghiệp và bệnh nhân tại sao lại đưa ra các khuyến nghị dựa trên DL. Hơn bao giờ hết, người ta ngày càng chú trọng đến việc thay đổi hệ thống DL để trở nên “minh bạch” (transparent) hơn.

Kết luận

Cuộc thảo luận về các ứng dụng của AI trong Nhi khoa sẽ thuyết phục các bác sĩ nhi khoa rằng “điện toán nhận thức” (cognitive computing) có tiềm năng cải thiện hoạt động nhi khoa. Khó có khả năng máy tính sẽ “tự nhận thức” (self aware) và cạnh tranh với các bác sĩ nhi khoa để giành lấy bệnh nhân. Các bác sĩ nhi khoa nên cởi mở trong việc áp dụng các công nghệ AI để cải thiện việc chăm sóc đồng thời giảm thiểu những phiền toái trong lúc hành nghề.

Bác sĩ Hồ Văn Hiền
giới thiệu và phỏng dịch.
Nguyên tác: “AI in pediatrics: Past, present, and future”*
(*https://www.contemporarypediatrics.com/view/ai-pediatrics-past-present-and-future?ssp=1&setlang=en-US&safesearch=moderate)

Lễ Tạ Ơn,
Ngày 23 tháng 11, năm 2023